Os nossos medicamentos permitem repor o fator da coagulação em falta ou em défice em doentes com distúrbios hemorrágicos de forma a controlar ou prevenir a hemorragia.
Em pessoas com distúrbios hemorrágicos, o processo de coagulação do sangue não funciona de forma eficaz. Consequentemente, as pessoas podem ter hemorragias mais prolongadas do que o normal e podem ter hemorragias nas articulações, nos músculos ou noutras partes do corpo.
Na hemofilia A, na hemofilia B e na Doença de von Willebrand (DvW), as proteínas específicas necessárias para o bom funcionamento da coagulação estão ausentes, em défice ou não funcionam corretamente.
Os sinais da hemofilia incluem hematomas extensos, hemorragia nos músculos e nas articulações, hemorragias internas espontâneas, sem motivo aparente, ou hemorragia prolongada após um acidente ou traumatismo.
Nas pessoas com hemofilia A existe a falta ou deficiência do Fator VIII da coagulação (FVIII). A hemofilia A é um distúrbio hemorrágico raro que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 crianças do sexo masculino à nascença e 1 em cada 10.000 pessoas na população geral. É geralmente transmitida pela mãe (chamada hemofilia A congénita), embora também se possa desenvolver sem ser transmitida (chamada hemofilia A esporádica ou adquirida). A hemofilia A é diagnosticada através da recolha de uma amostra de sangue e da determinação do nível de atividade do FVIII.
O grau de hemofilia A varia de acordo com a gravidade da doença e pode ser classificada como ligeira, moderada ou grave, estando este relacionado com o nível de atividade do FVIII endógeno. Pessoas com hemofilia A grave apresentam menos de 1% da atividade normal de FVIII endógeno.
Nas pessoas com hemofilia B o Fator IX da coagulação (FIX) está ausente ou em défice. A hemofilia B é diagnosticada através da recolha de uma amostra de sangue e da determinação do nível de atividade do FIX endógeno.
Os sinais e consequências da hemofilia B são muito semelhantes aos da hemofilia A.
Na Doença de von Willebrand (DvW) existe ausência, défice, diminuição ou disfunção qualitativa de uma proteína chamada Fator de von Willebrand (FvW). Quando um vaso sanguíneo é lesado e ocorre uma hemorragia, o FvW auxilia as plaquetas a formar um coágulo de forma a parar a hemorragia. Pessoas com DvW têm ausência ou diminuição dos níveis de FvW, ou o FvW apresenta uma disfunção qualitativa, levando mais tempo a formar o coágulo e a parar a hemorragia.
A DvW é o distúrbio hemorrágico mais comum e geralmente é menos grave do que outros distúrbios hemorrágicos. Estima-se que até 1% da população mundial sofra da DvW, mas, uma vez que muitas pessoas apresentam sintomas ligeiros, apenas um pequeno número de pessoas sabe que tem a DvW. Para a maioria das pessoas com DvW, o distúrbio causa pouca ou nenhuma perturbação nas suas vidas, exceto quando a hemorragia é muito intensa (por exemplo, durante cirurgias ou procedimentos dentários, devido a uma lesão grave, durante o parto ou devido a menstruação com fluxo sanguíneo abundante). No entanto, em todas as formas da DvW, poderá existir hemorragia.
A DvW classifica-se em três tipos principais: Tipo I, Tipo II e Tipo III de acordo com a diminuição, ou ausência ou disfunção do FvW. Os sintomas de hemorragia poderão diferir dentro de cada tipo. É importante saber qual o tipo de DvW que cada pessoa possui para que lhe seja administrado o tratamento adequado.
A terapêutica de reposição de fator da coagulação é utilizada para repor o fator da coagulação que está em falta ou diminuído:
O tratamento do episódio hemorrágico (on-demand) é usado para parar a hemorragia quando esta ocorre;
A terapêutica profilática é usada para prevenir episódios hemorrágicos;
Com o tratamento adequado é possível ter uma vida ativa.